Voortgang
Er is nog weinig bekend over narcolepsie, maar wist je dat narcolepsie eigenlijk al heel lang bestaat? Al in mythologische verhalen wordt geschreven over een koning die op mysterische wijze in slaap valt. En in 1887 zijn al wetenschappelijke artikelen geschreven over narcolepsie. Toch zijn er lange tijd geen nieuwe ontdekkingen gedaan.
Japans onderzoek
Pas in 1983 ontdekten Japanse onderzoekers dat 98% van de onderzochte Japanse narcolepsie-patiënten het antigen HLA-DR2, DQ-1 hebben. In een tweede onderzoek, maar dan onder Kaukasische proefpersonen werd deze bevinding bevestigd. Dit zorgde ervoor dat er vervolgonderzoek is gedaan naar de genetische oorzaak van narcolepsie.
Hypocretine
Nog niet zo lang geleden (in 1999) zijn onderzoekers tot de grote ontdekking gekomen dat narcolepsie wordt veroorzaak door het gebrek aan het hersenstofje Hypocretine. Dit stofje is een soort schakelaar dat ervoor zorgt dat jij ’s nachts lekker slaapt en overdag wakker blijft.
Mensen met narcolepsie hebben deze slaap-waakschakelaar dus niet (meer). En kunnen niet meer lekker slapen.
Recent onderzoek
Als er meer onderzoek wordt gedaan, is de kans groter dat we narcolepsie de wereld uit helpen. Zo ver zijn we nog niet, maar gelukkig zijn er specialisten die hun best doen om zoveel mogelijk te weten te komen over narcolepsie. Dit doen zij vanuit de twee gespecialiseerde centra die we in Nederland hebben: Centrum voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe en Expertisecentrum voor epilepsie en slaapgeneeskunde SEIN.
Lees hieronder meer over lopende onderzoeken binnen deze expertisecentra.
De relatie tussen overgewicht en narcolepsie
Overgewicht komt vaak voor bij mensen met narcolepsie, wat erg vervelend is. Mink Schinkelshoek doet promotieonderzoek naar de relatie tussen overgewicht en narcolepsie. Hij onderzoekt hoe het kan dat patiënten zwaarder worden nadat ze narcolepsie hebben gekregen. Lang werd gedacht dat mensen met narcolepsie overgewicht hebben doordat zij minder gingen bewegen. Eerder onderzoek heeft aangetoond dat dit niet de reden is. De veronderstelling is dat de reden voor het zwaarder worden te maken heeft met minder goed werkend bruin vet bij narcolepsie patiënten.
Bruin vet is de warmtefabriek van het lichaam. Als de omgeving koeler is, verbrandt het lichaam bruin vet om de lichaamstemperatuur op niveau te houden. De gedachte van de onderzoekers is dat bij mensen met narcolepsie dit mogelijk minder goed werkt. Momenteel wordt een onderzoek opgezet met narcolepsie patiënten en gezonde proefpersonen om beter te leren begrijpen wat de rol van bruin vet hierin is.
Mink Schinkelshoek (28) voert zijn promotieonderzoek uit onder begeleiding van professor Koning (LUMC) als promotor en dr. Lammers en dr. Fronczek (LUMC-SEIN) als copromotor.
Welke immuuncellen van het immuunsysteem vallen de hypocretine cellen aan?
Mink Schinkelshoek doet ook promotieonderzoek naar welke immuuncellen van het eigen immuunsysteem de hypocretine cellen aanvallen. Hoe meer we te weten komen over hoe deze cellen verdwijnen, hoe dichter we bij een oplossing voor narcolepsie komen.
In dit onderzoek hebben ze bloed afgenomen van zowel narcolepsie patiënten als gezonde proefpersonen. De immuuncellen die in dat bloed aanwezig zijn, hebben ze bekeken met een nieuw techniek: massa cytometrie. Hiermee weten ze precies welke soort immuuncellen in het bloed van narcolepsie patiënten en gezonde proefpersonen aanwezig zijn. Door deze twee met elkaar te vergelijken, is het mogelijk om de groepen immuuncellen te vinden die wel voorkomen bij narcolepsie patiënten, maar niet bij gezonde proefpersonen.
De eerste resultaten laten zien dat er verschillen bestaan tussen de immuuncellen van de proefpersonen met narcolepsie en de gezonde proefpersonen. Verder onderzoek moet uitwijzen of de immuuncellen die alleen bij mensen met narcolepsie gevonden zijn, inderdaad betrokken zijn bij het ontstaan van narcolepsie.
Mink Schinkelshoek (28) voert zijn promotieonderzoek uit onder begeleiding van professor Koning (LUMC) als promotor en dr. Lammers en dr. Fronczek (LUMC-SEIN) als copromotor.MRI onderzoek naar de hersenen van patiënten met narcolepsie
De signaalstof hypocretine is belangrijk voor de aansturing van o.a slaap, waak, concentratie en eetlust. Doordat patiënten met narcolepsie geen hypocretine aanmaken raken deze hersensystemen in de war en ontstaan narcolepsie symptomen. Jari Gool doet onderzoek naar hoe de hersensystemen van patiënten met narcolepsie samenwerken t.o.v. mensen zonder narcolepsie om zo meer te weten te komen over wat de rol van hypocretine hierin is.
In het onderzoek worden verschillende hersenscans (MRI en EEG) gecombineerd om de structuur en activiteit van de hersengebieden van patiënten met narcolepsie in kaart te brengen. Hiermee krijgen ze inzicht in het samenspel van hersengebieden die betrokken zijn bij de symptomen en daardoor in de werkingsmechanismen van narcolepsie.
De eerste resultaten laten zien dat narcolepsie patiënten zich bij een aandachtstaak minder lang kunnen concentreren dan mensen zonder narcolepsie. In het begin hebben ze hier geen moeite mee, maar wanneer de taak langer duurt kunnen zij de hersengebieden die betrokken zijn bij aandacht niet verder activeren.
Ook zijn ze te weten gekomen dat de hersenverbindingen van iemand met narcolepsie anders zijn opgebouwd dan die van de gezonde controledeelnemers. De hersensystemen zijn bij patiënten minder goed verbonden en kunnen daardoor ook minder goed met elkaar communiceren. Vervolgonderzoek moet uitwijzen hoe dit precies komt.
Op dit moment worden metingen gedaan voor een grootschalig vervolgonderzoek. Hierin wordt geprobeerd de hersenprofielen van patiënten met narcolepsie nog beter te begrijpen door de hersenscans te vergelijken met patiënten met andere slaapaandoeningen van overmatige slaperigheid en gezonde slapers die bewust moe worden gemaakt.
Jari Gool (23) voert zijn promotieonderzoek uit onder begeleiding van professor Van der Werf (Amsterdam UMC), Dr. Lammers en dr. Fronczek (LUMC & SEIN).